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bio-consensus-sequences
维护者 FreedomIntelligence · 最近更新 2026年4月1日
bio-consensus-sequences：生成 consensus FASTA sequences by applying VCF variants to reference ，使用 bcftools consensus。 适合在creating sample-specific reference sequences 或 reconstructing haplotypes时使用。
原始来源
FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills
https://github.com/FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills/tree/main/skills/bio-consensus-sequences
- 维护者
- FreedomIntelligence
- 许可
- MIT
- 最近更新
- 2026年4月1日
技能摘要
来自 SKILL.md 的关键信息
核心说明
- CLI：bcftools consensus -f reference.fa input.vcf.gz。
- Python：cyvcf2 + Bio.SeqIO ，用于 simple SNP-only cases。
- 生成 consensus sequence ，面向 my VCF" → Apply called variants to reference FASTA，producing sample-specific genome ，支持 optional haplotype selection 、 low-coverage masking. CLI：bcftools consensus -f reference.fa input.vcf.gz Python：cyvcf2 + Bio.SeqIO ，用于 simple SNP-only cases。
- samtools depth input.bam | awk '$3<10 {print $1"\t"$2-1"\t"$2}' > low_coverage.bed。
原始文档
SKILL.md 摘录
Haplotype Options
| Option | Description |
|---|---|
-H 1 | First haplotype |
-H 2 | Second haplotype |
-H A | Apply all ALT alleles |
-H R | Apply REF alleles where heterozygous |
-I | Apply IUPAC ambiguity codes (separate flag) |
IUPAC Codes for Heterozygous Sites
Heterozygous sites encoded with IUPAC ambiguity codes:
- A/G → R
- C/T → Y
- A/C → M
- G/T → K
- A/T → W
- C/G → S
Mark Low Coverage as N
Using a mask BED file:
适用场景
- 适合在creating sample-specific reference sequences 或 reconstructing haplotypes时使用。
不适用场景
- Do not rely on this catalog entry alone ，用于 installation 或 maintenance details。
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- variant-calling - Generate VCF for consensus
- filtering-best-practices - Filter variants before consensus
- variant-normalization - Normalize indels first
- alignment-files/reference-operations - Reference manipulation
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