数据与复现生物信息与基因组学FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills数据与复现

bio-workflows-somatic-variant-pipeline

维护者 FreedomIntelligence · 最近更新 2026年4月1日

Tumor-normal somatic variant calling with GATK Mutect2/Strelka2.

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原始来源

FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills

https://github.com/FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills/tree/main/skills/bio-workflows-somatic-variant-pipeline

维护者: FreedomIntelligence
许可: MIT
最近更新: 2026年4月1日

技能摘要

来自 SKILL.md 的关键信息

2 min

核心说明

Complete workflow ，用于 calling somatic mutations ，面向 tumor-normal paired samples。
用于 normal in normal1.bam normal2.bam normal3.bam；do sample=$(basename $normal.bam) gatk Mutect2 \ -R reference.fa \ -I $normal \ --max-mnp-distance 0 \ -O ${sample}.vcf.gz done。

原始文档

SKILL.md 摘录

Combine into PON

gatk GenomicsDBImport
-R reference.fa
--genomicsdb-workspace-path pon_db
-V normal1.vcf.gz
-V normal2.vcf.gz
-V normal3.vcf.gz
-L intervals.bed

gatk CreateSomaticPanelOfNormals
-R reference.fa
-V gendb://pon_db
-O pon.vcf.gz


## Step 5: Filter Variants

```bash
gatk FilterMutectCalls \
    -R reference.fa \
    -V unfiltered.vcf.gz \
    --contamination-table contamination.table \
    --tumor-segmentation segments.table \
    --ob-priors read-orientation-model.tar.gz \
    -O filtered.vcf.gz

## Extract PASS variants

bcftools view -f PASS filtered.vcf.gz -Oz -o somatic_final.vcf.gz

适用场景

Use bio-workflows-somatic-variant-pipeline ，用于 genomics 、 bioinformatics workflows。
Apply bio-workflows-somatic-variant-pipeline to sequencing，variant，或 omics analysis tasks。