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bio-blast-searches：运行 BLAST searches against local 或 remote databases ，用于 sequence homology。
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gnomad-database
维护者 Kuan-lin Huang · 最近更新 2026年4月1日
gnomad-database：Genome Aggregation Database (gnomAD) is largest publicly available collection of human genetic variation，aggregated ，面向 large-scale sequencing projects。 gnomAD v4 contains exome sequences ，面向 730，947 individuals 、 genome sequences ，面向 76，215 individuals across diverse ancestries。
原始来源
K-Dense-AI/claude-scientific-skills
https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills/tree/main/scientific-skills/gnomad-database
- 维护者
- Kuan-lin Huang
- 许可
- CC0-1.0
- 最近更新
- 2026年4月1日
技能摘要
来自 SKILL.md 的关键信息
适用场景
- Use gnomad-database in 科研工作流 aligned ，支持 this subject area。
- Follow upstream documentation ，用于 full working procedure。
- **Variant frequency lookup**：Checking if variant is rare，common，或 absent in general population。
- **Pathogenicity assessment**：Rare variants (MAF < 1%) are candidates ，用于 disease causation；gnomAD helps filter benign common variants。
不适用场景
- Do not assume this entry replaces original database documentation 或 API notes。
- Do not rely on this catalog entry alone ，用于 installation 或 maintenance details。
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