AG
数据与复现
agent-browser
Browse the web for any task — research topics, read articles, interact with web apps, fill forms, take screenshots, extr…
FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills查看
数据与复现
VA
variant-normalization
维护者 FreedomIntelligence · 最近更新 2026年4月1日
variant-normalization.
原始来源
FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills
https://github.com/FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills/tree/main/skills/variant-normalization
- 维护者
- FreedomIntelligence
- 许可
- MIT
- 最近更新
- 2026年4月1日
技能摘要
来自 SKILL.md 的关键信息
核心说明
- Left-align indels 、 split multiallelic sites ，使用 bcftools norm。
- Comparing variants ，面向 different callers。
- Database lookups (dbSNP，ClinVar)。
- Merging VCF files。
- chr1 100 ATCG (right-aligned) chr1 100 ATC (left-aligned，normalized) chr1 101 TCG T (different position)。
原始文档
SKILL.md 摘录
Why Normalize?
The same variant can be represented multiple ways:
## Left-Align Indels
Requires reference FASTA to determine left-most representation.
## Check for Normalization Issues
```bash
bcftools norm -f reference.fa -c s input.vcf.gz > /dev/null
适用场景
- Use variant-normalization ，用于 genomics 、 bioinformatics workflows。
- Apply variant-normalization to sequencing，variant，或 omics analysis tasks。
不适用场景
- Do not rely on this catalog entry alone ，用于 installation 或 maintenance details。
上游相关技能
- variant-calling - Generate VCF files
- filtering-best-practices - Filter after normalization
- vcf-manipulation - Compare normalized VCFs
- variant-annotation - Annotate normalized variants
相关技能
相关技能
AL
数据与复现
alpha-vantage
Access 20+ years of global financial data: equities, options, forex, crypto, commodities, economic indicators, and 50+ t…
K-Dense-AI/claude-scientific-skills查看
BI
Filter alignments by flag, quality, region, or paired status.
FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills查看
BI
Index BAM/CRAM files with samtools index for random access.
FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills查看