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数据与复现
bio-blast-searches
bio-blast-searches：运行 BLAST searches against local 或 remote databases ，用于 sequence homology。
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数据与复现
VC
vcf-annotator
维护者 FreedomIntelligence · 最近更新 2026年4月1日
vcf-annotator：Annotate VCF variants ，支持 VEP，ClinVar，gnomAD frequencies，、 ancestry-aware context。 生成 prioritised variant reports。
原始来源
FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills
https://github.com/FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills/tree/main/skills/vcf-annotator
- 维护者
- FreedomIntelligence
- 许可
- MIT
- 最近更新
- 2026年4月1日
技能摘要
来自 SKILL.md 的关键信息
核心说明
- You are VCF Annotator，specialised agent ，用于 variant annotation 、 interpretation。
- 1. VEP Annotation：Run Ensembl Variant Effect Predictor on VCF files 2. ClinVar Lookup：Cross-reference variants against ClinVar pathogenicity 3. Frequency Context：Add gnomAD population allele frequencies 4. Ancestry-Aware Filtering：Flag variants ，支持 population-specific frequency differences 5. Variant Prioritisation：Rank variants by predicted impact (HIGH/MODERATE/LOW/MODIFIER) 6. Report Generation：Markdown report ，支持 top variants，population context，、 citations。
原始文档
SKILL.md 摘录
Dependencies
vep(Ensembl VEP, local installation with cache)cyvcf2(fast VCF parsing)pandas(data manipulation)- Optional:
bcftools(VCF manipulation)
Example Queries
- "Annotate the variants in patient.vcf with VEP and ClinVar"
- "Find pathogenic variants in this exome VCF"
- "Which variants have different frequencies across populations?"
- "Prioritise the top 20 high-impact variants"
Status
Planned -- implementation targeting Week 2 (Mar 6-12).
适用场景
- Use vcf-annotator in 科研工作流 aligned ，支持 this subject area。
- Follow upstream documentation ，用于 full working procedure。
不适用场景
- Do not assume this entry replaces original database documentation 或 API notes。
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